Tietoa Fabryn taudista

Fabryn tauti on harvinainen, X-kromosomissa periytyvä, alfagalaktosidaasi A-entsyymin puutteesta johtuva rasva-aineenvaihdunnansairaus, jossa elimistöön kertyy neutraaleja sfingolipidejä. Monimuotoisuus tekee taudista vaikeasti tunnistettavan.

Opas Fabryn taudista